Diagnostics & évaluations

Repérage & Dépistage

Toutes les maladies rares du développement cérébral entraînent un trouble du neuro-développement et dans une très grande proportion des cas une déficience intellectuelle.

La question des diagnostics et des évaluations est donc centrale dans l’approche de la filière DéfiScience. Toute personne, présentant des troubles cognitifs et neuro-développementaux (relevant de la filière), doit en effet pouvoir quel que soit son âge, bénéficier :

  • d’un diagnostic positif confirmant ou non la déficience intellectuelle et les troubles associés (moteurs, sensoriels, psychiatriques)
  • d’évaluations fonctionnelles, multi-dimensionnelles et régulières
  • d’un diagnostic étiologique, avec évaluation renouvelée si le diagnostic n’a pas pu être posé.

Le diagnostic étiologique permet en effet de :

  • Répondre à la question du « pourquoi », et nommer la maladie
  • Déculpabiliser les parents, puisque la cause est « extérieure ».
  • Préciser le pronostic et la trajectoire développementale
  • Mettre en place un suivi médical approprié, avec une surveillance adaptée et un dépistage systématique des complications associées.
  • Accéder aux protocoles thérapeutiques
  • Eviter de nouveaux examens inutiles et potentiellement invasifs
  • Adapter la prise en charge socio-éducative
  • Aider au support familial, en particulier par l’intermédiaire des associations de patients
  • Préciser le conseil génétique et évaluer le risque de récurrence pour les parents
  • Préciser le conseil génétique dans la famille élargie
  • Permettre aux familles d’être suivis dans des centres experts
  • Sur le plus long terme, envisager potentiellement des cibles thérapeutiques.

Des évolutions majeures sont en cours dans les domaines du séquençage génétique, de l’imagerie et de l’évaluation fonctionnelle. La filière souhaite veiller à ce que ces évolutions puissent devenir accessibles à tous, avec une offre suffisante répartie sur l’ensemble du territoire, au plus près des besoins.


Définition de la déficience intellectuelle

3 organisations proposent chacune une définition de la déficience intellectuelle :

  • OMS : Organisation Mondiale de la Santé
  • AAIDD : American Association on Intellectuel and Developmental Disabilities
  • APA : American Psychiatric Association

Les définitions constitutives proposées par ces organisations ont en commun les trois critères suivants :

  • le constat de déficits dans les fonctions intellectuelles comme le raisonnement, la résolution de problèmes, la planification, la pensée abstraite, le jugement, l’apprentissage académique, l’apprentissage par l’expérience et la compréhension pratique. Ces déficits sont confirmés à la fois par des évaluations cliniques et par des tests d’intelligence personnalisés et normalisés ;
  • des limitations significatives du comportement adaptatif en général, c’est-à-dire dans les habiletés conceptuelles, sociales et pratiques apprises qui permettent de fonctionner dans la vie quotidienne ;
  • l’apparition de ces déficits intellectuels et de ces limitations adaptatives au cours de la période développementale.

Ces définitions sont traduites en une définition opérationnelle de la déficience intellectuelle par l’AAIDD et le DSM-5 qui ont retenu trois critères communs :

  • un quotient intellectuel (QI) inférieur à la moyenne de la population générale, d’environ de deux écarts types, soit <70, le QI moyen étant fixé par convention à 100 et l’écart type à 15 ;
  • une performance du comportement adaptatif approximativement de deux écarts types sous la moyenne de la population générale ;
  • l’apparition des déficits intellectuels et adaptatifs au cours de la période développementale, et l’AAIDD précise avant 18 ans.

Dans le cadre du diagnostic, il est nécessaire de prendre en compte 5 postulats :

  • Le diagnostic d’une DI inclut toujours une évaluation de l’intelligence et du comportement adaptatif,
  • Le diagnostic d’une DI s’intègre dans une évaluation multidimensionnelle du fonctionnement,
  • L’évaluation du fonctionnement tient compte de la diversité culturelle et linguistique de la personne,
  • Chez une même personne, des forces coexistent avec des limitations ; en plus d’une analyse des limites, il est nécessaire d’explorer les forces et les ressources dans chaque dimension du fonctionnement,
  • Toute évaluation se fait dans la perspective d’améliorer le fonctionnement et d’optimiser la qualité de vie de la personne.

Il existe différentes classifications, selon le degré de sévérité (légère, moyenne, grave, profonde), et selon le fonctionnement humain.

La déficience intellectuelle peut être aussi considérée comme un problème du fonctionnement (handicap) de la personne dans son environnement. Analyser la déficience intellectuelle à travers les systèmes de classification du fonctionnement humain permet de mieux comprendre les problèmes de fonctionnement, de partager non seulement un langage commun entre les disciplines professionnelles mais aussi un cadre pratique pour le diagnostic interdisciplinaire, la description des besoins de soutien et la planification du soutien.


Prévalence de la déficience intellectuelle

En France, la prévalence de la Déficience Intellectuelle Légère est estimée entre 10 et 20 pour 1 000, ce taux est similaire à ceux retrouvés dans les autres pays européens ou aux Etats-Unis. La variabilité d’un facteur de 1 à 2 résulte des différentes approches utilisées pour repérer la population d’enfants avec DIL. Concernant la Déficience Intellectuelle Sévère, le taux de prévalence en France est plus précis, de 3 à 4 pour 1000, proche d’autres données internationales (entre 2,7 et 4,4 pour 1000).

Malgré les nombreuses raisons qui pourraient faire évoluer la prévalence globale des DI dans le temps, (meilleurs dépistage prénatal et suivi de grossesse, améliorations des contextes socio-économiques, meilleure survie), la prévalence reste stable dans le temps, en France comme à l’étranger. En Europe, le taux de prévalence des DIS est stable dans le temps (1980 à 2004). De manière globale, la survie des personnes avec DI s’améliore avec le temps mais reste inférieure à celle de la population générale.

distribution du QI600

 

LES RECOMMANDATIONS DE L’EXPERTISE COLLECTIVE « Déficiences Intellectuelles » : 

1. Mieux repérer précocement un trouble neurodéveloppemental.

Favoriser le repérage précoce d’un trouble neurodéveloppemental chez les enfants « tout venant ».
Renforcer le dépistage systématique d’un trouble neurodéveloppemental lors des examens obligatoires.
Permettre des interventions précoces accessibles à tous les nourrissons et jeunes enfants repérés à risque de trouble du neurodéveloppement.
2. Développer une évaluation multidimensionnelle et individualisée pour un meilleur diagnostic et un accompagnement adapté.
Améliorer l’évaluation des capacités intellectuelles.
Compléter systématiquement l’évaluation des capacités intellectuelles par une évaluation des comportements adaptatifs à l’aide d’outils validés.
Evaluer les compétences socio-émotionnelles. Evaluer les capacités cognitives et langagières.
Améliorer le diagnostic des troubles psychopathologiques.
Promouvoir une approche multidimensionnelle des comportements défis.
Permettre l’accès au diagnostic étiologique génétique.

 

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