PNDS

Objectifs : 2019 DefiScience soutient la production de nouveaux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins !

Conformément aux missions qui lui sont confiées dans le cadre du Plan National Maladies Rares, la filière DéfiScience s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique, la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet Inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les Associations de patients.

Un accompagnement spécifique et adapté a été mis en place auprès de chaque groupe de travail dédié à un PNDS.

Le PNDS, Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un guide détaillé de référence, de diagnostic et de soins, spécifique des maladies rares, à l’intention de l’ensemble des professionnels de santé.

Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées.

Il précise la prise en charge optimale et le parcours de soins du malade en ALD (Affection de Longue Durée), mais ne revendique pas l’exhaustivité.

Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire national.

Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées (hors AMM), ainsi que les produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients, mais non pris en charge ou remboursés par la sécurité sociale.

Il peut comporter : un guide détaillé, une liste des actes et prestations ALD, une synthèse pour le médecin traitant… Ces PNDS seront disponibles sur le site de la HAS, celui de La filière et auprès des Centres de Références

Les PNDS soutenus par la filière tiendront compte d’enseignements transversaux tirés de l’Expertise de l’INSERM, et s’adapteront aux nouveaux dispositifs en cours de réflexion dans les ERN (Réseaux Européens de Références) dans lesquels DéfiScience est partie prenante.

Publiés en 2018

 

Publiés en 2017

  • PNDS Syndrome de Rett / Interfilières Défiscience et AnDDI-iRares
    CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares et CRMR Anomalies du développement & syndromes malformatifs

 

Publié 2012

 

Les PNDS suivants sont en cours de rédaction

  • Les PNDS dits « génériques » Une spécificité DéfiScience, un socle transversal commun
    • Polyhandicap – Pr Thierry Billette de Villemeur
    • Déficience Intellectuelle – Pr Vincent des Portes
    • Troubles du comportement – Pr David Cohen
  • Les PNDS 
    • Aicardie – Dr Nadia Bahi Buisson
    • Angelman – Dr. Delphine Héron
    • Dravet – Pr Rima Nabbout
    • Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst – Pr Mathieu Milh
    • Epilepsie myoclonique du nourrisson – Pr Stéphane Auvin
    • Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil et Landau-Kleffner (EPOCS) – Dr Anne de Saint Martin X fragile (FXS) – Pr. Vincent des Portes
    • Joubert – Dr Lydie Bürglen
    • Partington (autres formes liées à ARX) – Dr Aurore Curie
    • Schizophrénies à début précoce – Pr David Cohen et Dr Claudine Laurent-Levinson
    • Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) – Pr Rima Nabbout
    • Troubles Causés par l’Alcoolisation Fœtale (SAF)  – Dr David Germanaud
  • Les PNDS inter-filières
    • Syndrome MCAP – avec la filière AnDDI-Rares
    • Syndrome d’Allan Herndon-Dudley (MCT8)  avec la filière BRAIN TEAM
    • Syndrome de Phelan-McDermid ou syndrome de microdélétion 22q13 – avec la filière AnDDI-Rares
    • Duplication du gène MECP2 (methyl CpG binding protein 2)  avec la filière AnDDI-Rare

 

EN SAVOIR PLUS

Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées

Syndrome FOXG1 et FOXG1 plus

Syndrome Foetopathie au Valproate 

Syndrome de Rett et apparentés

Syndrome de Prader Willi