Le Plan d’Actions de la filière couvre un périmètre d’actions très vaste en lien avec des besoins de santé non satisfaits. Un premier plan d’actions a été élaboré mi-2015 selon 4 axes.

Favoriser l’accessibilité et l’harmonisation des pratiques de diagnostics, d’évaluations et de soins.

• Promouvoir un référentiel de diagnostic étiologique
• Promouvoir un référentiel d’évaluations fonctionnelles
• Formaliser et améliorer des parcours de soins sur la base de la méthode du patient traceur
• Améliorer la prévention et le traitement des troubles du comportement

Susciter la coordination territoriale des acteurs du parcours de santé et de vie des personnes.

• Soutenir la mise en place de réseaux de professionnels de proximité
• Améliorer la prévention et la gestion des cas complexes
• Evaluer, tester et déployer un carnet de santé partagé.

Innover en matière de formation dans le champ des maladies rares du développement cérébral.

• Créer un catalogue de formation qualifiante à l’attention des professionnels en s’appuyant sur le DIU Déficience Intellectuelle – Handicap Mental.
• Produire du contenu de formation et des modules vidéo en ligne.
• Assurer la formation des formateurs en s’appuyant sur le modèle développé par l’Association Prader-Willi France et le Centre de Référence.

Encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la collecte de données et l’innovation.

• Harmoniser les bases de données de la filière et la collecte de données épidémiologiques et cliniques.
• Structurer le réseau RIPPS-DéfiScience et développer la recherche clinique et observationnelle, faisant appel aux expertises transversales de la filière.
• Lancer un appel à projets pour expérimenter des nouvelles technologies / nouvelles approches d’accompagnement des personnes.