Activité de recherche de la filière

Rubrique en cours d’alimentation

Quelques exemples :

Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique (PHRC) relatifs aux maladies rares du développement cérébral  

Ataxies congénitales ou à début précoce, 
>>> ATAXIC, Etude phénotypique et génétique

Agénésie du corps Calleux et Retard Mental
>>> ACCREM, Caractérisation phénotypique et génétique incluant une analyse pangénomique

Déficiences Intellectuelles liées au chromosome X
>>> RMLX, Phénotypage clinique et caractérisation des réseaux neuronaux et des mécanismes cognitifs impliqués dans les déficiences intellectuelles liées au chromosome X

Syndrome de Prader-Willi
>>> TOPRADER, Etude randomisée en double aveugle de l’efficacité du topiramate sur les symptômes d’irritabilité – impulsivité, d’hyperphagie et d’automutilation dans une population de patients atteints du Syndrome de Prader-Willi sur 8 semaines
>>> 
PRADOTIM, Effets de l’administration intranasale répétée d’ocytocine chez des patients adultes présentant un syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Silver-Russel et Syndrome de Prader-Willi
>>> ANASILPRA, Efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’aromatase pour limiter l’avance de maturation osseuse liée à une adrénarche pathologique chez des enfants ayant un syndrome Silver Russel ou de Prader-Willi 

 


 Essais cliniques industriels

Syndrome de l’X-Fragile
>>> FRAGXIS, Laboratoire Roche
>>> XFRAGILE, Laboratoire NovartisDeux essais thérapeutiques testant chacun une molécule antagoniste des récepteurs au glutamate mGluR5

Trisomie 21
>>> CLEMATIS, Laboratoire Roche, Essai thérapeutique visant à étudier l’efficacité, la sécurité et la tolérance d’une molécule nouvelle

 


Autres programmes 

Etude observationnelle d’une population syndromique
>>> DIXIT, Histoire naturelle des patients avec déficience intellectuelle liée au chromosome X, Mode de vie, degré d’autonomie, troubles comportementaux, prises en charge, besoins en soins médicaux et paramédicaux, impact du handicap sur l’aidant principal …

Évaluation de la qualité de vie des familles de patients polyhandicapés
>>> Familles-PLH

Etude Eval’ID
>>> 
Place des évaluations pluridisciplinaires dans l’accompagnement des enfants déficients intellectuels scolarisés en CLIS ou IME. Pour plus d’informations cliquez ici

Defiscience
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