Diagnostiquer une maladie rare du neurodéveloppement

Repérer une maladie rare du neurodéveloppement

Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.

Orienter vers une prise en charge adaptée

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Les Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP)

 

Les RCP sont destinées à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une maladie rare du neurodéveloppement en lien avec la filière DéfiScience, sur tout le territoire national (métropole et outre-mer).

La filière DéfiScience organise des RCP régionales, nationales et de pré-indications génomiques.

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025)

 

 

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d’intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d’améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies.

Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025.

6 préindications ont été sélectionnées pour les pathologies relevant de DéfiScience, pour lesquelles les patients peuvent bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Pour chacune de ces préindications, l’accès au diagnostic génomique est organisé et régulé au cours de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Connaitre les maladies rares grâce aux bases de données

Afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares, des bases de données spécifiques aux maladies rares sont à la disposition des professionnels de santé.

Les bases de données sont aussi une ressource pour la recherche dans les maladies rares.