Pathologies associées

Affections et syndromes rares du neurodéveloppement

La filière DéfiScience s’intéresse à un grand nombre d’affections et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas de nom. Les listes suivantes ne sont donc pas exhaustives.

Ces pathologies sont diagnostiquées au sein des Centre de Référence Maladies Rares de la filière.

Tout patient présentant une déficience intellectuelle, quelle que soit sa gravité relève en effet de la filière, que le diagnostic étiologique soit posé ou pas, qu’il s’agisse d’un syndrome connu ou d’un nouveau gène rare.

Retrouvez tous les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de soins (PNDS) associés dans le centre de documentation.

Ainsi que nos nombreuses associations de patients partenaires.

Pathologies psychiatriques et déficience intellectuelle

Comme l’a mis en évidence le consensus d’experts réalisé en 2000 par l’American Association on Mental Retardation, la distinction entre comportements défis et troubles psychiatriques peut présenter des difficultés, en particulier dans le cas de patients présentant une DI sévère (Tableau X, Willaye E tableau inspiré de Rush et Frances p29).

Evaluation des comportements défis

Obésité et déficience intellectuelle

Les personnes avec une déficience intellectuelle ont un risque d’obésité supérieur à celui de la population générale. La prévalence est doublée (environ 30% de la population enfants avec une déficience intellectuelle) et les chiffres sont encore plus hauts lorsqu’il existe des signes du spectre autistique (50% de la population). L’obésité représente un double handicap pour ces personnes déjà fragilisées et peut être un facteur d’exclusion.

Les déterminants sont multiples avec une forte intrication entre eux et l’environnement joue un rôle majeur. Les médicaments psychotropes souvent utilisés sont un des facteurs déterminants mais nettement inférieur à celui de l’environnement.