Plan France médecine génomique 2025 et préindications

Le Plan France médecine génomique (PFMG) 2025, lancé en 2016, contribue à la mise en oeuvre d’un accès équitable à la médecine génomique sur l’ensemble du territoire. Il vise à développer l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique.

Le site internet pfmg2025.aviesan.fr est conçu pour renseigner les professionnels et les patients. Vous y trouverez beaucoup d’informations très utiles :

  • dans l’onglet « professionnels » : la liste des préindications, les contacts des assistant/es de prescription, les consentements et notices d’information…
  • dans l’onglet « patients et famille », vous trouverez différentes ressources pour les patients atteints de maladies rares.

La liste des pré-indications pour lesquelles les patients peuvent bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins s’élargit progressivement. Les préindications candidates sont retenues en fonction de la prévalence de la pathologie et de l’impact du diagnostique génétique sur la prise en charge thérapeuthique.

 

Les pré-indications DéfiScience

 

En 2020, 6 nouvelles préindications ont été sélectionnées pour les pathologies relevant de DéfiScience. Pour chacune de ces préindications, l’accès au diagnostic génomique est organisé et régulé au cours de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

Vous trouverez pour chacune des préindications toutes les informations en cliquant sur le lien

 

 

 

 

 

 

  • Trouble du spectre autistique – Prof Delorme Richard & Dr Maruani Anna (fiche en cours de rédaction)