PNDS
Objectifs : 2019 DefiScience soutient la production de nouveaux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins !
Conformément aux missions qui lui sont confiées dans le cadre du Plan National Maladies Rares, la filière DéfiScience s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique, la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet Inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les Associations de patients.
Un accompagnement spécifique et adapté a été mis en place auprès de chaque groupe de travail dédié à un PNDS.
Le PNDS, Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un guide détaillé de référence, de diagnostic et de soins, spécifique des maladies rares, à l’intention de l’ensemble des professionnels de santé.
Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées.
Il précise la prise en charge optimale et le parcours de soins du malade en ALD (Affection de Longue Durée), mais ne revendique pas l’exhaustivité.
Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire national.
Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées (hors AMM), ainsi que les produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients, mais non pris en charge ou remboursés par la sécurité sociale.
Il peut comporter : un guide détaillé, une liste des actes et prestations ALD, une synthèse pour le médecin traitant… Ces PNDS seront disponibles sur le site de la HAS, celui de La filière et auprès des Centres de Références
Les PNDS soutenus par la filière tiendront compte d’enseignements transversaux tirés de l’Expertise de l’INSERM, et s’adapteront aux nouveaux dispositifs en cours de réflexion dans les ERN (Réseaux Européens de Références) dans lesquels DéfiScience est partie prenante.
Publiés en 2019
- PNDS Epilepsie myoclonique du nourrisson, CRéER Epilepsie
Publiés en 2018
- PNDS Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées / Interfilières Défiscience et AnDDI-Rares
CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares et CRMR Anomalies du développement & syndromes malformatifs
- PNDS Syndrome « FOXG1 et FOXG1 plus » CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares
Publiés en 2017
- PNDS Syndrome Embryo-Foetopathie Valproate / Interfilières Défiscience et AnDDI-Rares
CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares et CRMR Anomalies du développement & syndromes malformatifs
- PNDS Syndrome de Rett / Interfilières Défiscience et AnDDI-iRares
CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares et CRMR Anomalies du développement & syndromes malformatifs
Publié 2012
- PNDS Syndrome de Prader Willi – CRMR Syndrome de Prader-Willi et syndromes apparentés
Les PNDS suivants sont en cours de rédaction
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- Les PNDS dits « génériques » Une spécificité DéfiScience, un socle transversal commun
- Polyhandicap – Pr Thierry Billette De Villemeur
- Déficience Intellectuelle – Pr Vincent Des Portes
- Schizophrénies à début précoce – Pr David Cohen, Dr Claudine Laurent-Levinson
- Les PNDS
- Syndrome d’Aicardie – Dr Nadia Bahi Buisson
- Syndrome d’Angelman – Dr. Delphine Héron
- Syndrome de Dravet – Pr Rima Nabbout
- Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst – Pr Mathieu Milh
- Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil et Landau-Kleffner (EPOCS) – Dr Anne de Saint Martin X fragile
- Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) – Pr Rima Nabbout
- Syndrome de Joubert – Dr Lydie Bürglen
- Syndrome de Partington (autres formes liées à ARX) – Dr Aurore Curie
- Syndrome de l’X fragile (FXS) – Pr Vincent Des Portes
- Troubles Causés par l’Alcoolisation Fœtale (SAF) – Dr David Germanaud
- Les PNDS inter-filières
- Syndrome MCAP – avec la filière AnDDI-Rares
- Syndrome d’Allan Herndon-Dudley (MCT8) avec la filière BRAIN TEAM
- Syndrome de Phelan-McDermid ou syndrome de microdélétion 22q13 – avec la filière AnDDI-Rares
- Duplication du gène MECP2 (methyl CpG binding protein 2) avec la filière AnDDI-Rare
- Les PNDS dits « génériques » Une spécificité DéfiScience, un socle transversal commun
EN SAVOIR PLUS
Epilepsie myoclonique du nourrisson
Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées
Syndrome FOXG1 et FOXG1 plus
Syndrome Foetopathie au Valproate
Syndrome de Rett et apparentés
Syndrome de Prader Willi
- PNDS
- Liste des actes et prestations sur le syndrome de Prader-Willi
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant