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PNDS – protocole diagnostic et soins

Objectifs 2020-2021

DéfiScience s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique, la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet Inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les Associations de patients. Conformément aux missions confiées par la DGOS et du Plan National Maladies Rares 3.

Points de repères

Le PNDS, est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence)

Ses objectifs sont d’expliquer : 

  • la prise en charge optimale et il doit être à jour de l’état des connaissances, clair et concis
  • le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée)

Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées dans l’Argumentaire scientifique

Il comporte plusieurs documents : un guide détaillé (PNDS) ; un argumentaire scientifique ; une synthèse pour le médecin traitant, et si besoin une LAP liste des actes et prestations

Il est disponible et publié sur le site de la HAS et la filière et auprès des Centres de Références des Centres de référence, ainsi que tout lieu où il sera opportun.

Les PNDS soutenus par DéfiScience, tiendront compte des enseignements transversaux tirés de l’Expertise de l’INSERM, et s’adapteront aux nouveaux dispositifs en cours de réflexion dans les ERN (Réseaux Européens de Références) dans lesquels DéfiScience est partie prenante.

Publiés et disponibles

Publiés en 2021

Publiés en 2020

Publiés en 2019

Publiés en 2018

Publiés en 2017

Travaux en cours

Les PNDS lauréats de l’appel à projets 2020

  • Epilepsie néonatales infantiles précoces
  • Ataxies congénitales et très précoces
  • Syndrome de Coffin-Lowry
  • Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1)
  • Hypoplasies pontocérébelleuses
  • FIRES – NORSE
  • Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l’X
  • Transient epileptic amnesia
  • VitB9 et autres vitamino-sensibles
  • Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
  • Épilepsies myocloniques progressives
  • 48, XXYY et autres anomalies de nombres de gonosomes chez le garçon
  • Tétrasomie 15q11-q13 (incluant Idic15)
  • Syndrome Whitte-Sutton (POGZ)

Les PNDS en cours de rédaction

Les PNDS dits « génériques », une spécificité DéfiScience, pour asseoir un socle transversal commun.

  • Générique : Trouble du Développement Intellectuel
  • Générique : Schizophrénies à début précoce

Les PNDS Syndromiques

  • Syndrome d’Angelman
  • Syndrome de Borjeson-Forssman Lehmann (BFLS)
  • Syndrome Creatine transporteur Deficiency SLC6A8
  • Syndrome Filamine A
  • Syndrome de Joubert
  • Syndrome MCAP (macrocéphalie-malformation capillaire)
  • Syndrome de Partington (autres formes liées à ARX)
  • Syndrome de Phelan-McDermid ou syndrome de microdélétion 22q13
  • Syndrome de Sturge Weber
  • Troubles Causés par l’Alcoolisation Fœtale (SAF)

EN SAVOIR PLUS

Les PNDS qu’est-ce que c’est ? A quoi ça sert ? et où les trouver ?

PNDS PNDS Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil

PNDS Syndrome Coffin Siris

PNDS Syndrome Pitt Hopkins

PNDS CDKL5

PNDS Syndrome de Dravet

PNDS Syndrome Catatonique

PNDS Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

PNDS X-Fragile

PNDS Obésités de causes rares

PNDS Syndrome Oro Facio Digitaux OFD

PNDS Générique Polyhandicap

PNDS Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD) (MCT8 thyroid hormone transporter)

PNDS Syndrome de duplication du gène MECP2

PNDS Syndrome d’Aicardie

PNDS Epilepsie myoclonique du nourrisson

PNDS Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées

PNDS Syndrome FOXG1 et FOXG1 plus

PNDS Syndrome Foetopathie au Valproate 

PNDS Syndrome de Rett et apparentés

PNDS Syndrome de Prader Willi

Expertise collective de l’INSERM