PNDS – protocole diagnostic et soins
Objectifs 2020-2021
DéfiScience s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique, la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet Inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les Associations de patients. Conformément aux missions confiées par la DGOS et du Plan National Maladies Rares 3.
Points de repères
Le PNDS, est un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes ou spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence)
Ses objectifs sont d’expliquer :
- la prise en charge optimale et il doit être à jour de l’état des connaissances, clair et concis
- le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée)
Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées dans l’Argumentaire scientifique
Il comporte plusieurs documents : un guide détaillé (PNDS) ; un argumentaire scientifique ; une synthèse pour le médecin traitant, et si besoin une LAP liste des actes et prestations
Il est disponible et publié sur le site de la HAS et la filière et auprès des Centres de Références des Centres de référence, ainsi que tout lieu où il sera opportun.
Les PNDS soutenus par DéfiScience, tiendront compte des enseignements transversaux tirés de l’Expertise de l’INSERM, et s’adapteront aux nouveaux dispositifs en cours de réflexion dans les ERN (Réseaux Européens de Références) dans lesquels DéfiScience est partie prenante.
Publiés et disponibles
Publiés en 2022
Publiés en 2021
- PNDS Obésités de causes rares
- PNDS X-Fragile
- PNDS Sclérose Tubéreuse de Bourneville
- PNDS Prader-Willi (mise à jour 2021)
- PNDS Syndrome Catatonique
- PNDS Syndrome de Dravet
- PNDS CDKL5
- PNDS Syndrome de Pitt Hopkins
- PNDS Syndrome de Coffin Siris
- PNDS Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil
- PNDS Syndrome d’Angelman
Publiés en 2020
- PNDS Générique Polyhandicap
- PNDS Générique Polyhandicap – Version Anglaise
- PNDS Syndrome d’Allan Herndon-Dudley (MCT8 thyroid hormone transporter)
- PNDS Syndrome Oro Facio Digitaux OFD
Publiés en 2019
- PNDS Syndrome de duplication du gène MECP2
- PNDS Syndrome d’Aicardie
- PNDS Epilepsie myoclonique du nourrisson
Publiés en 2018
Publiés en 2017
Travaux en cours
Les PNDS lauréats de l’appel à projets 2020
- Epilepsie néonatales infantiles précoces
- Ataxies congénitales et très précoces
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1)
- Hypoplasies pontocérébelleuses
- FIRES – NORSE
- Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l’X
- Transient epileptic amnesia
- VitB9 et autres vitamino-sensibles
- Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
- Épilepsies myocloniques progressives
- 48, XXYY et autres anomalies de nombres de gonosomes chez le garçon
- Tétrasomie 15q11-q13 (incluant Idic15)
- Syndrome Whitte-Sutton (POGZ)
Les PNDS en cours de rédaction
Les PNDS dits « génériques », une spécificité DéfiScience, pour asseoir un socle transversal commun.
- Générique : Trouble du Développement Intellectuel
- Générique : Schizophrénies à début précoce
Les PNDS Syndromiques
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de Borjeson-Forssman Lehmann (BFLS)
- Syndrome Creatine transporteur Deficiency SLC6A8
- Syndrome Filamine A
- Syndrome de Joubert
- Syndrome MCAP (macrocéphalie-malformation capillaire)
- Syndrome de Partington (autres formes liées à ARX)
- Syndrome de Phelan-McDermid ou syndrome de microdélétion 22q13
- Syndrome de Sturge Weber
- Troubles Causés par l’Alcoolisation Fœtale (SAF)
EN SAVOIR PLUS
Les PNDS qu’est-ce que c’est ? A quoi ça sert ? et où les trouver ?
PNDS Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer
PNDS Syndrome d’Angelman
PNDS Encéphalopathie Epileptique avec Pointe-Ondes Continues du Sommeil
PNDS Syndrome Coffin Siris
PNDS Syndrome Pitt Hopkins
PNDS CDKL5
PNDS Syndrome de Dravet
PNDS Syndrome Catatonique
PNDS Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
PNDS X-Fragile
PNDS Obésités de causes rares
PNDS Syndrome Oro Facio Digitaux OFD
PNDS Générique Polyhandicap
PNDS Syndrome de Allan Herndon-Dudley (SAHD) (MCT8 thyroid hormone transporter)
- Texte
- Argumentaire
- DPIs des participants à la rédaction du PNDS
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
PNDS Syndrome de duplication du gène MECP2
PNDS Syndrome d’Aicardie
PNDS Epilepsie myoclonique du nourrisson
PNDS Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées
PNDS Syndrome FOXG1 et FOXG1 plus
PNDS Syndrome Foetopathie au Valproate
PNDS Syndrome de Rett et apparentés
- Texte
- Argumentaire
- Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant
- DPI du Dr Nadia BAHI-BUISSON
- Fiche « Bonnes pratiques en cas d’urgence »
- Fiche Orphanet Urgences Syndrome de Rett
PNDS Syndrome de Prader Willi
Expertise collective de l’INSERM