Les maladies rares du développement cérébral
De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap, une filière destinée à une grande diversité de publics.
La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral,
pouvant entraîner :
- une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
- des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
- des troubles moteurs,
- des pathologies psychiatriques à début précoce,
- des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.
Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu.
La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.
La filière DéfiScience s’intéresse ainsi à un grand nombre d’affections et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas de nom (voir liste ci-dessous). Sont répertoriés également les liens vers les fiches Orphanet ainsi que les associations de personnes ou de familles lorsqu’il en existe.
Cette liste n’est pas exhaustive, n’hésitez pas à nous faire part d’informations complémentaires.
Tout patient présentant une déficience intellectuelle, quelle que soit sa gravité relève en effet de la filière, que le diagnostic étiologique soit posé ou pas, qu’il s’agisse d’un syndrome connu ou d’un nouveau gène rare.
Affections et syndromes cliniquement bien identifiés
- Déficit en Adéno-Succinate-Lyase
- Maladies rares à expression psychiatrique
- Micro-délétion 22q11
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville
- Syndrome 22q13
- Syndrome Alström
- Syndromes cérébelleux
- Syndrome Charge
- Syndrome d’Aicardi
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Foetopathies (au valproate, SAF, …)
- Syndrome de Kabuki
- Syndrome de Lowe
- Syndrome MED13L
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d’Ohdo
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Sjögren-Larson
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syndrome de Williams et Beuren
- Syndrome Prader-Willi
- Syndrome Silver Russell
- Syndrome Smith Magenis
- Syndrome X-Fragile
Microremaniements chromosomiques
Gènes responsables de Déficience Intellectuelle liés à l’X
- ARX, MCT8, Partington, ATRX, Coffin-Lowry, déficit en transporteur de la créatine, Renpenning, …
Gènes responsables de Déficience Intellectuelle ou troubles du neuro-développement
- SYNGAP1, DYRK1A, …
Gènes responsables d’épilepsie avec Déficience Intellectuelle
- PCDH 19, STXBP1, …