De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap, une filière destinée à une grande diversité de publics.

La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral,

pouvant entraîner :

• une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
• des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
• des troubles moteurs,
• des pathologies psychiatriques à début précoce,
• des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu.

La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.
La filière DéfiScience s’intéresse ainsi à un grand nombre d’affections et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas de nom (voir liste ci-dessous). Sont répertoriés également les liens vers les fiches Orphanet ainsi que les associations de personnes ou de familles lorsqu’il en existe.

Cette liste n’est pas exhaustive, n’hésitez pas à nous faire part d’informations complémentaires.

Tout patient présentant une déficience intellectuelle, quelle que soit sa gravité relève en effet de la filière, que le diagnostic étiologique soit posé ou pas, qu’il s’agisse d’un syndrome connu ou d’un nouveau gène rare.

Affections et syndromes cliniquement bien identifiés

•  Déficit en Adéno-Succinate-Lyase
  • Fiche Orphanet
  • Valentin APAC Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques

• Maladies rares à expression psychiatrique
  • UNAFAM

• Micro-délétion 22q11
  • Fiche Orphanet
  • Génération 22, vivre avec la microdélétion 22q11

• Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  • Fiche Orphanet
  • Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville

• Syndrome 22q13
  • Fiche Orphanet
  • L’aura de Phelan Mcdermid
  • Le Monde de Camille et l’association française du Syndrome de Phelan Mcdermid

• Syndrome Alström
  • Fiches Orphanet
  • Association France Alström

• Syndromes cérébelleux
  • Connaître les syndromes cérébelleux
  • Mieux vivre avec le syndrome de Joubert

• Syndrome Charge
  • Fiche Orphanet
  • Association Charge Enfant Soleil

• Syndrome d’Aicardi
  • Fiche Orphanet

• Syndrome d’Angelman
  • Fiche Orphanet
  • Association Française du Syndrome d’Angelman
  • Angelman France

• Syndrome de Bardet-Biedl
  • Fiche Orphanet
  • Association du syndrome Bardet-Biedl

• Syndrome de Cornelia de Lange
  • Fiche Orphanet
  • Le Monde du Syndrome de Cornelia de Lange

• Syndrome de Dravet
  • Fiche Orphanet

• Syndrome de Foetopathies (au valproate, SAF, …)
  • Association d’aide aux Parents d’Enfants souffrant du Syndrome de l’Anti Convulsivant
  • Association Vivre avec le SAF
    
• Syndrome de Kabuki
  • Fiche Orphanet
  • Association syndrome de Kabuki

• Syndrome de Lowe
  •  Fiche Orphanet
  •  Association du Syndrome de Lowe (ASL)

• Syndrome MED13L
  • Association MED13L syndrome

• Syndrome de Noonan
  • Fiche Orphanet

•  Syndrome d’Ohdo
  
  • Fiches Orphanet
  • Association Léana

• Syndrome de Rett
  • Fiche Orphanet
  • Association Française du Syndrome de Rett

• Syndrome de Rubinstein-Taybi
  •   Fiches Orphanet
  •   Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi (AFSRT)

• Syndrome de Sjögren-Larson
  •  Fiche Orphanet
  • Association Le Sourire de Lucie

• Syndrome de Sotos
  • Fiche Orphanet
  • Association l’Eveil

• Syndrome de Sturge-Weber 
  • Fiche Orphanet
  • Association Vanille-Fraise

• Syndrome de Williams et Beuren
  • Fiche Orphanet
  • Fédération française du Syndrome de Williams et Beuren
  • Autour des Williams

• Syndrome Prader-Willi
  • Fiche Orphanet
  • Association Prader Willi France

• Syndrome Silver Russell
  •  Fiche Orphanet
  •  Association (SSR) ou (PAG) et leurs amis

• Syndrome Smith Magenis
  • Fiche Orphanet
  • ASM 17 Association Smith Magenis

• Syndrome X-Fragile
  •  Fiche Orphanet
  •  Association Fragile X France
  •  Mosaïques – Association des « X Fragile »

Microremaniements chromosomiques

• Association Valentin APAC

Gènes responsables de Déficience Intellectuelle liés à l’X

• ARX, MCT8, Partington, ATRX, Coffin-Lowry, déficit en transporteur de la créatine, Renpenning, …
  • Association Xtraordinaire

Gènes responsables de Déficience Intellectuelle ou troubles du neuro-développement

• SYNGAP1, DYRK1A, …

Gènes responsables d’épilepsie avec Déficience Intellectuelle 

• PCDH 19, STXBP1, …