Activité de recherche de la filière
Rubrique en cours d’alimentation
Quelques exemples :
Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique (PHRC) relatifs aux maladies rares du développement cérébral
Ataxies congénitales ou à début précoce,
>>> ATAXIC, Etude phénotypique et génétique
Agénésie du corps Calleux et Retard Mental
>>> ACCREM, Caractérisation phénotypique et génétique incluant une analyse pangénomique
Déficiences Intellectuelles liées au chromosome X
>>> RMLX, Phénotypage clinique et caractérisation des réseaux neuronaux et des mécanismes cognitifs impliqués dans les déficiences intellectuelles liées au chromosome X
Syndrome de Prader-Willi
>>> TOPRADER, Etude randomisée en double aveugle de l’efficacité du topiramate sur les symptômes d’irritabilité – impulsivité, d’hyperphagie et d’automutilation dans une population de patients atteints du Syndrome de Prader-Willi sur 8 semaines
>>> PRADOTIM, Effets de l’administration intranasale répétée d’ocytocine chez des patients adultes présentant un syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russel et Syndrome de Prader-Willi
>>> ANASILPRA, Efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’aromatase pour limiter l’avance de maturation osseuse liée à une adrénarche pathologique chez des enfants ayant un syndrome Silver Russel ou de Prader-Willi
Essais cliniques industriels
Syndrome de l’X-Fragile
>>> FRAGXIS, Laboratoire Roche
>>> XFRAGILE, Laboratoire NovartisDeux essais thérapeutiques testant chacun une molécule antagoniste des récepteurs au glutamate mGluR5
Trisomie 21
>>> CLEMATIS, Laboratoire Roche, Essai thérapeutique visant à étudier l’efficacité, la sécurité et la tolérance d’une molécule nouvelle